摘要:创伤是非产科因素导致孕产妇死亡的首要原因，并伴随着较高的孕产妇和胎儿死亡率。孕产妇创伤以钝性伤常见，救治时需要考虑胎儿,但首先应评估和救治孕妇，并遵循与其他成人一致的创伤评估处理流程。本文就孕产〖JP2〗妇的解剖学和生理学变化及其对创伤救治的影响做一评述，包括孕产妇创伤评估、胎儿评估和紧急手术等，以供临床借鉴。

摘要:目的 探讨骨肉瘤外泌体对肿瘤相关成纤维细胞转化的影响及机制。方法 提取并鉴定骨肉瘤细胞U2-OS、MG-63，人成骨细胞hFoB1.19外泌体，将PBS、hFoB1.19、U2-OS、MG-63外泌体与人肺成纤维细胞MRC-5共孵育，CCK8法检测MRC-5增殖能力，Transwell小室法检测MRC5迁移和侵袭能力，qRT-PCR检测MRC-5细胞中炎症因子IL-1β、IL-6、IL-8表达，Western blot 检测MRC-5细胞α-SMA、Vimentin、FAP表达，JAK2/STAT3信号通路的激活。结果 透射电镜和Western blot鉴定所提取的外泌体符合其结构特征；与U2-OS、MG-63外泌体共孵育后，MRC-5增殖、迁移和侵袭能力显著增加，MRC-5中IL-1β、IL-6、IL-8表达显著增加，α-SMA、Vimentin、FAP表达显著增加，JAK2和STAT3磷酸化水平显著增加（均P＜0.001）。结论 骨肉瘤细胞外泌体通过激活JAK2/STAT3信号通路而促进成纤维细胞向肿瘤相关成纤维细胞转化。

摘要:目的 探讨环状RNA circ-ccnb1对细胞周期蛋白（cyclinb1、ccnb1）的作用，以及对食管鳞癌增殖和迁移的影响。方法 ①收集60例食管鳞癌组织及癌旁正常组织标本，按癌组织及正常组织分为两组，通过免疫组化检测两组组织中ccnb1的表达，并分析食管鳞癌中ccnb1表达与临床病理因素（淋巴结转移、病理分期）之间的相关性。②培养食管鳞癌细胞，并分为两组：正常食管上皮细胞（Het1-A）和食管鳞癌细胞109（EC109）。采用蛋白免疫印迹法（WB）检测两组中ccnb1蛋白的表达。③用携带circ-ccnb1的质粒转染EC109，检测其中ccnb1的核转位情况，将细胞分为3组：未转染组（Blank组）、转染空载体组（Vector组）及转染circ-ccnb1组（cir-ccnb1组）。转染成功后进行核桨分离，采用WB检测转移至胞核内的ccnb1蛋白量的变化，细胞增殖实验 (CCK-8 法)及划痕实验检测细胞增殖率、迁移率。结果 食管鳞癌组织中ccnb1蛋白的表达高于正常组织，EC109细胞中ccnb1蛋白的表达高于Het1-A细胞（均P＜0.05）。与Blank组相比，cir-ccnb1组细胞中ccnb1蛋白的核转位水平明显降低，细胞增值率、迁移率降低（均P＜0.05）。结论 cir-ccnb1可以通过抑制ccnb1在食管鳞癌细胞中的核转位进而影响食管鳞癌的发展，即抑制癌细胞增殖和迁移。

摘要:目的 探讨JAK-STAT信号通路及其抑制剂在脊髓损伤后的作用机制。方法 选择30只SD大鼠建立脊髓损伤模型，在手术后随机分为两组，每组15只，A组在造成脊髓损伤后腹腔注射生理盐水作为对照组，B组在造成脊髓损伤后腹腔注射JAK-STAT信号通路抑制剂作为实验组。观察两组在治疗后的运动功能障碍评分、脊髓损伤行为学评分（BBB评分），HE染色检测两组脊髓损伤的病理变化、Ki67免疫组化染色检测两组的细胞增殖表达情况，免疫荧光染色检测细胞核凋亡状态，流式细胞术检测细胞凋亡。结果 建立脊髓损伤模型后，生理盐水组运动功能障碍评分与JAKSTAT信号通路抑制剂组比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；JAK-STAT信号通路抑制剂组BBB评分优于生理盐水组（P＜0.05）。Ki67免疫组化结果显示，与生理盐水组相比，JAK-STAT信号通路抑制剂组细胞增殖减少明显（P＜0.05）；免疫荧光染色及流式细胞术检测细胞凋亡结果显示，JAK-STAT信号通路抑制剂组凋亡细胞数目明显少于生理盐水组。结论 AK-STAT信号通路参与脊髓损伤的发生、发展，JAK-STAT信号通路抑制剂通过抑制细胞增殖和凋亡，减轻炎性反应进而减缓脊髓损伤，促进脊髓功能恢复。

摘要:目的 探讨去铁胺（DFO）对缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）/血管内皮生长因子（VEGF）表达的调控作用，以及因此对脊髓损伤修复的促进作用。〖HTH〗方法 对40只SD大鼠进行脊髓损伤造模，并随机分为4组：假手术组10只，对照组10只，DFO 30 mg/Kg腹腔注射组（DFO 30组）10只以及100 mg/Kg腹腔注射组（DFO 100组）10只。术后观察大鼠行为学功能，脊髓病理学改变以及HIF-1α/VEGF表达情况。结果 术后1周开始，DFO两组大鼠行为学功能较对照组明显改善（均P＜0.05）；而术后2周开始，DFO 100组大鼠行为学功能较对照组进一步明显改善，且DFO 100组改善程度优于DFO 30组（均P＜0.05）。术后4周，对照组大鼠脊髓组织明显减少，内仅有少量HIF-1α/VEGF表达，而DFO 30组髓鞘残余面积相对于对照组明显恢复，DFO 100组髓鞘残余面积明显高于DFO 30组（均P＜0.05）；DFO 30组HIF-1α/VEGF表达量明显高于对照组，DFO 100组HIF-1α/VEGF表达量较DFO 30组更明显（均P＜0.05）。结论 DFO通过调控HIF-1α/VEGF表达有效促进脊髓损伤修复，大剂量DFO应用可能具有更好的脊髓损伤修复效果。

摘要:目的 探讨lncRNA TUG1对哮喘患儿气道平滑肌细胞凋亡和炎症因子的影响及其分子机制。方法 收集2017年1月～2020年6月我院收治的支气管哮喘患儿和非哮喘患儿气道平滑肌组织；分离培养气道平滑肌细胞（ASMCs），将其分为si-NC组、si-TUG1组、miR-mimics-NC组、miR-326mimics组、si-NC+miR-inhibitor-NC组、si-TUG1+miR-inhibitor-NC组及si-TUG1+miR-326 inhibitor组。实时荧光定量PCR（RT-qPCR）检测TUG1和miR-326表达水平；流式细胞术检测细胞凋亡；蛋白质印迹（Western blot）法检测蛋白表达；酶联免疫吸附试验（ELISA）检测IL-4、IL-5、IL-13水平；双荧光素酶报告实验验证TUG1和miR-326的靶向关系。结果 哮喘患儿气道平滑肌组织中TUG1表达水平升高，miR-326表达水平降低（P＜0.05）。沉默lncRNA TUG1或过表达miR326后，ASMCs中细胞凋亡率升高，Bcl-2表达水平降低，Bax表达水平升高，IL-4、IL-5、IL-13水平降低（均P＜0.05）。TUG1靶向负调控miR-326,干扰miR-326能逆转沉默TUG1对气道平滑肌细胞凋亡及炎症因子的影响。结论 沉默lncRNA TUG1可通过靶向调控miR-326促进哮喘患儿气道平滑肌细胞凋亡，抑制炎症因子的释放。

摘要:目的 通过观察磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)特异性抑制剂LY294002在成骨细胞分化过程中的影响，探讨PI3K通过调控PDK-1 /Akt信号通路对成骨细胞分化影响的分子机制。方法 采用体外培养C57BL/6小鼠骨髓间充质干细胞(BMSC)。通过CCK-8检测LY294002的最大安全浓度。对照组使用成骨细胞诱导培养基(OBM)处理BMSC，干预组在OBM中添加LY294002。检测两组细胞碱性磷酸酶（ALP）活性和细胞矿化能力，并分别采用Western-Blot和RT-PCR检测PDK-1 /Akt信号通路及下游蛋白和转录因子基因的表达水平。结果 CCK-8结果提示，在3.2 μM及以下浓度对BMSC的增殖没有影响；LY294002对成骨细胞分化的影响呈剂量依赖性（P＜0.05）；干预组ALP阳性细胞和细胞外基质矿化较对照组明显减少 (P＜0.05)； Western-Blot 检测结果显示，干预组p-PDK1和p-Akt蛋白表达水平较对照组明显降低 (P＜0.05)；RT-PCR 结果提示，干预组成骨细胞相关基因ALP和骨钙素（OCN）mRNA较对照组表达明显下降 (P＜0.05)。结论 靶向抑制PI3K可通过PDK-1 /Akt信号通路明显下调成骨细胞相关基因ALP和OCN的表达，并抑制成骨细胞的分化。

摘要:目的 研究伊伐布雷定（Ivabradine）对冠心病大鼠心肌纤维化和心肌损伤的影响及其机制。方法 60只SD大鼠随机分为对照组、模型组和伊伐布雷定低、高剂量组，每组15只。除对照组外，其他3组大鼠通过高脂饲料喂养联合注射维生素 D3构建冠心病模型，造模成功后伊伐布雷定低、高剂量组大鼠分别按照10 mg/kg、20 mg/kg的伊伐布雷定灌胃给药，每日1次，连续给药4 周。超声成像系统检测大鼠心功能，酶联免疫分析仪测定丙二醛（MDA）、超氧化物岐化酶（SOD）和脑钠肽（BNP）水平，苏木精伊红染色（HE）检测大鼠主动脉弓和心肌组织病理学变化，Masson 染色检测心肌组织胶原纤维表达，免疫组化染色检测心肌组织金属蛋白酶组织抑制因子1（TIMP-1）、Ⅰ型胶原（collagen-Ⅰ）、Ⅲ型胶原（collagen Ⅲ）的表达，Western blot检测心肌组织TIMP-1、Cleaved-Caspase3、Bcl-2、Bax蛋白表达水平。 结果 与对照组比较，模型组大鼠EF和FS下降，LVDD和LVSD增加（P＜0.05）；血清MDA浓度升高，SOD活性降低，BNP水平升高（P＜0.05）；主动脉中斑块面积比例增加，心肌纤维排列紊乱，心肌细胞出现肥大、变性和坏死等病变现象，并有大量蓝色胶原纤维；心肌组织TIMP-1、collagen-Ⅰ和collagen Ⅲ阳性表达率增加（P＜0.05），同时TIMP-1、CleavedCaspase3和Bax蛋白相对表达量升高，Bcl-2蛋白相对表达量下降（P＜0.05）。与模型组比较，伊伐布雷定低、高剂量组大鼠EF和FS升高，LVDD和LVSD减小（P＜0.05）；MDA浓度降低，SOD活性升高，而BNP水平降低（P＜0.05）；主动脉中斑块面积比例减少，心肌组织病变得到明显的改善，有少量的蓝色胶原纤维；心肌组织TIMP-1、collagen Ⅰ和collagen Ⅲ阳性表达率减少（P＜0.05），同时TIMP-1、CleavedCaspase3和Bax蛋白相对表达量下降，Bcl-2蛋白相对表达量升高（P＜0.05）。结论 伊伐布雷定可能具有保护冠心病大鼠心肌组织和减轻心肌纤维化的作用。

摘要:目的 探讨环氧合酶2(COX2) 在实验性牙正畸痛( ETMP)大鼠三叉神经脊束核尾侧亚核(Vc)的表达变化以及与疼痛行为的相关性。方法 24只SD大鼠分为正畸痛组（ETMP组）、假手术对照组(Sham组)和空白对照组(Naive组)，每组8只。每组在造模前和造模后4 h、12 h、1 d、2 d、3 d、7 d先进行痛觉行为学检测，然后利用免疫组化染色、免疫荧光染色和Western blot检测Vc内COX2的表达变化，在痛觉阈值最低时间点延髓背侧脑室内注入各种环氧合酶抑制剂进行行为药理学检测，同时在延髓进行免疫荧光双重染色。结果 与Sham组和Naive组比较，ETMP组在牙移动后4 h形成了显著的痛觉行为学表现，1 d达到巅峰(均P＜0.05)。ETMP组Vc内COX2染色密度和表达量显著增加，COX2的表达增加与痛觉行为学呈现显著相关(均P＜ 0.05)。ETMP组脑室内给予COX2特异抑制剂能够有效镇痛，而COX1或COX3的抑制剂无镇痛作用。免疫荧光双重染色显示，COX2由Vc内神经元生成，并且大部分COX2阳性神经元处于激活状态。结论 Vc内COX2的上调参与了ETMP大鼠痛觉行为学的形成，在指导新型镇痛药物的研发和正畸痛的治疗方面，将具有积极的促进作用。

摘要:目的 探讨气体信号分子硫化氢（H2S）对 Graves甲亢（GD）小鼠甲状腺功能的改善情况，及其对甲状腺滤泡上皮细胞损伤的保护作用。方法 45只BALB/c小鼠随机分为正常对照组、空载体病毒组和重组腺病毒组，每组15只。通过注射Ad-TSHR289重组腺病毒建立GD小鼠模型，GD造模成功的15只小鼠随机分为模型组、H2S组及甲疏咪唑组，每组5只。H2S组小鼠予以硫氢化钠（NaHS）溶液（56μmol/kg/d）腹腔注射，甲疏咪唑组小鼠予以甲疏咪唑溶液（3.9 mg/kg/d）腹腔注射，正常对照组和空载体病毒组小鼠予以等体积 0.9%Nacl 溶液腹腔注射，共干预 4 周。4周后，测定小鼠血清中促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）水平，HE染色观察各组小鼠甲状腺组织的病理变化，免疫组织化学染色检测甲状腺组织增殖细胞核抗原（PCNA）与细胞周期蛋白D1（CyclinD1）表达，Western blot检测钠/碘转运体（NIS）、甲状腺过氧化物酶（TPO）、甲状腺球蛋白（Tg）表达水平。分离培养小鼠甲状腺滤泡上皮细胞，将细胞随机分为正常对照组、H2O 组、NaHS+H2O 组，正常对照组细胞不进行任何处理，H2O 组使用H2O 溶液处理甲状腺滤泡上皮细胞24 h，NaHS+H2O 组先用 NaHS 预处理甲状腺滤泡上皮细胞 30 min再用H2O 2溶液处理细胞。通过CCK-8法检测各组细胞活性，流式细胞术检测各组细胞凋亡情况。结果 与正常对照组比较，重组腺病毒组小鼠血清中TRAb和T4水平显著上升，TSH水平显著下降（均P＜0.05）。NaHS 溶液干预后，GD小鼠血清中TRAb和T4的水平显著下降，TSH水平显著升高（均P＜0.05）；甲状腺组织病变得到明显的改善，PCNA与CyclinD1阳性表达显著降低，NIS、TPO与Tg蛋白表达量显著下降（均P＜0.05）。与正常对照组比较，H2O 2组甲状腺滤泡上皮细胞活性在培养24、48、72 h显著下降，细胞凋亡率显著升高（均P＜0.05）；与H2O 2组比较，NaHS+H2O 细胞在培养48 h和72 h时，甲状腺滤泡上皮细胞活性显著升高，细胞凋亡率显著降低（均P＜0.05）。结论 气体信号分子 H2S 对GD小鼠的甲状腺功能减退具有一定的改善作用，机制可能与其抑制PCNA、CyclinD1及NIS、TPO、Tg蛋白表达有关，并对H2O 诱导的甲状腺滤泡上皮细胞损伤具有保护作用。

摘要:目的 观察内质网应激反应（ERS）对哮喘大鼠呼吸道黏膜上皮细胞黏蛋白5AC（MUC5AC）的作用。方法 50只大鼠随机分为对照组、卵清白蛋白（OVA）组、小干扰RNA（siRNA）组、阴性对照（NC）组及4-苯基丁酸（4-PBA）组，每组10只。除对照组外，其余组采用OVA建立哮喘模型。相应干预后，比较各组Penh值；计算肺泡灌洗液（BALF）中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞数百分比（%）；检测BALF中白介素（IL）-4、干扰素（IFN）-γ水平；观察肺组织病理变化；检测Sec61、葡萄糖调节蛋白78（GRP78）、C/EBP环磷酸腺苷反应元件结合转录因子同源蛋白（Chop）、MUC5AC蛋白表达。结果 与对照组比较，OVA组Penh、BALF中细胞总数、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞数和淋巴细胞百分比，IL-4，Sec61、GRP78、Chop、MUC5AC升高，IFN-γ降低（均P＜0.05）；与OVA组比较，siRNA组Penh、BALF中细胞总数、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞数和淋巴细胞百分比，IL-4，Sec61、GRP78、Chop、MUC5AC降低，IFN-γ升高（均P＜0.05）。HE染色显示，OVA组杯状细胞增生，支气管管壁增厚，可见炎性细胞浸润；siRNA组较OVA组病理有所改善。结论 Sec61可能通过调节ERS，影响MUC5AC表达，参与哮喘发生、发展过程。

摘要:目的 探讨水飞蓟宾对硫代乙酰胺(TAA)诱导的肝纤维化大鼠肝组织的保护作用及对TGF-β1/Smad3信号通路的调节作用。方法45只大鼠按照随机数字表法分为对照组、模型组及水飞蓟宾组，每组15只。除对照组外，其余大鼠使用硫代乙酰胺建立肝纤维化大鼠模型，水飞蓟宾组大鼠按照756 mg/kg的剂量给予水飞蓟宾灌胃，对照组及模型组大鼠给予等量生理盐水灌胃，1次/d，给药6周。全自动生化分析仪检测大鼠血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平，酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清透明质酸(HA)、层粘连蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)及Ⅳ型胶原蛋白(ColⅣ)水平，苏木精伊红（HE）染色法检测各组大鼠肝组织病理学变化，免疫印迹(Western blot)检测大鼠肝组织TGF-β1、Smad3水平。结果 与对照组比较，模型组肝纤维化大鼠血清ALT、AST、ALP、GGT、HA、LN、PCⅢ、ColⅣ水平及肝组织TGF-β1、Smad3水平显著升高(均P＜0.05)，肝组织发生明显病理学变化；与模型组比较，水飞蓟宾组大鼠血清ALT、AST、ALP、GGT、HA、LN、PCⅢ、ColⅣ水平及肝组织TGF-β1、Smad3水平显著降低(P＜0.05)，肝组织病理学明显改善。结论 水飞蓟宾能够明显改善硫代乙酰胺诱导的肝纤维化大鼠肝功能，抑制肝纤维化因子水平，改善大鼠肝组织病理学进展，其机制可能与调节TGF-β1/Smad3信号通路有关。

摘要:目的 比较刮除灭活内固定与瘤段切除重建两种术式治疗膝关节周围CampanacciⅢ级骨巨细胞瘤（GCTB）在术中出血量、术后功能评价、局部复发及术后并发症等方面的差异。方法 回顾性分析我院2011年6月～2020年5月收治的42例膝关节周围CampanacciⅢ级GCTB患者的临床资料，比较两种术式的手术时间、术中出血量、术后住院天数、术后辅助行走时间、末次随访下肢功能MSTS及AKS评分和肿瘤复发情况。对比两种手术方式对CampanacciⅢ级GCTB患者肿瘤转归及下肢功能恢复情况的影响。结果 患者均获得随访，平均随访时间46.7（7～110）个月。刮除灭活内固定术组住院天数、术后辅助行走时间低于瘤段切除重建术组，差异有统计学意义（P＜0.05）；刮除灭活内固定组术后MSTS评分、AKS功能评分高于瘤段切除重建术组，差异有统计学意义（P＜0.05）；瘤段切除重建术组肿瘤复发率明显低于刮除内固定术组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 刮除灭活内固定、瘤段切除重建均是治疗膝关节周围CampanacciⅢ级GCTB的有效方法，前者可保留患者膝关节功能、术后可使患者早期下床活动；而后者术后复发率明显低于前者，可避免因截肢和关节融合对患者生活质量产生的影响。

摘要:目的 探讨老年骨质疏松症患者外周血中Hedgehog相互作用蛋白（HHIP）的启动子区甲基化。方法 选取2017年7月～2019年7月我院收治的102例汉族老年性骨质疏松症（SOP）患者为观察组，并选取同期于我院体检中心体检的100例汉族老年健康者为对照组。检测两组患者的血清骨代谢标记物I型前胶原氨基端肽（P1NP）和β骨原交联（β-CrossLaps）的水平以及血钙含量；分离两组患者外周血单个核细胞，荧光定量PCR检测HHIP、SHH、PTCH1、SMO、Gli1和Gli2的mRNA表达量；使用甲基化酶法检测单个核细胞中目标基因的启动子区甲基化状态，实时荧光定量RTqPCR检测目标基因表达。分析以上指标之间的相关性。结果 观察组SHH、PTCH1、SMO和Gli -mRNA在单个核细胞中下调，而HHIP的mRNA在单个核细胞中上调约4倍（均P＜0.05）。观察组中HHIP基因启动子区甲基化水平显著低于对照组（P＜0.05）。观察组的血钙低于对照组，而血清P1NP和β-CrossLaps显著高于对照组（均P＜0.05）。HHIP启动子区的甲基化水平与P1NP和β-CrossLaps呈负相关（均P＜0.05）。结论 外周血单个核细胞中刺猬信号基因的表达和HHIP的甲基化水平在汉族老年骨质疏松症诊断中具有一定价值，其水平与骨代谢异常具有相关性。

摘要:目的 比较斜外侧椎间融合术（OLIF）与后路椎间融合术（PLIF）治疗单节段腰椎管狭窄症（LSS）的临床疗效。方法 回顾性分析2017年6月～2019年6月山西医科大学附属人民医院收治的50例单节段LSS患者临床资料，其中行OLIF 22例，行PLIF 28例。OLIF组中男性10例，女性12例，年龄(621±102)岁；PLIF组男性14例，女性14例，年龄(60.5±12.2)岁。比较分析两组患者的住院时长，下地时间，血红蛋白（Hb）减少量，切口长度，手术用时，术中出血量，术前、术后视觉模拟评分(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI)，椎管的矢状径（APD）和横断面积（CSA），前后缘椎间隙高度和椎间孔的高、宽度。结果 OLIF组住院时间、下地时间、Hb减少量、切口长度、术中出血量、手术时间均短于 PLIF 组，差异有统计学意义 (P＜0.05)。OLIF组术后1月VAS评分低于PLIF组，术后1年后缘椎间隙高度优于PLIF组（均P＜0.05）。OLIF组腰大肌损伤、术后Cage沉降、左下肢麻木疼痛各1例；PLIF组感染1例，短暂性下肢麻疼伴腰痛2例，切口发红伴水疱2例，脑脊液漏1例。OLIF组 21例融合，融合率95.24％；PLIF组28完全融合，融合率100％。结论 OLIF治疗LSS患者具有椎间隙后缘高度恢复更高、康复快、出血少、创伤小等优点，但PLIF融合率更佳，使神经根能极好可视化，从而确保神经根减压彻底；故OLIF并不能完全替代PLIF。

摘要:目的 对1家系2例X-连锁低血磷性佝偻病（XLH）的PHEX基因突变进行分析并探讨其致病机制，为XLH的早诊早治提供循证医学依据。方法 收集1个家系2例XLH患者的资料进行回顾性分析，通过全外显子组测序并与相关数据库对比得到PHEX基因突变，应用QPCR对突变基因进行验证。结果 该家系2例患者均存在PHEX基因拷贝数变异(CNVs)， PHEX Exon10-11 del，先证者Ⅱ:1为半合子突变，患者Ⅱ:2为杂合突变。应用磷酸盐合剂和骨化三醇治疗后，先证者Ⅱ:1的身高SDS由原来的〖CD*3/5〗5.6 SD升至〖CD*3/5〗2.8 SD，患者Ⅱ:2的身高SDS由原来的〖CD*3/5〗5.0 SD升至〖CD*3/5〗2.3 SD。结论 PHEX Exon10-11 del突变是这个XLH家系发病的主要原因，儿童患者目前首选磷酸盐合剂和骨化三醇治疗，对下肢畸形严重的儿童选择合适的手术治疗可取得不错效果。

摘要:目的 探讨肺炎支原体肺炎（MPP）患儿外周血白细胞自噬相关蛋白抗微管相关蛋白1轻链3（LC3）、Beclin1的表达及临床意义。方法 采用前瞻性研究方法，收集2019年1月～2020年5月山西省人民医院住院的轻症、重症肺炎支原体肺炎患儿血液标本及正常门诊体检儿童外周血，分离白细胞，采用Western Blot检测白细胞中LC3II、LC3I、Beclin-1的表达量，计算LC3II/I比例；ELISA法检测血清白细胞介素-6 （IL-6）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）含量；比较上述指标在3组儿童血清中的表达量，并分析自噬和细胞因子之间的相关性。 结果 ①共纳入MPP组50例，其中轻症28例，重症22例；对照组（正常体检儿童）25例。②MPP轻症组、重症组外周血白细胞中自噬相关蛋白LC3II/I比例及Beclin1表达量高于对照组，MPP重症组高于轻症组，差异有统计学意义(P＜0.05)。③MPP轻症组、重症组IL-6、TNF-α水平高于对照组，MPP重症组IL-6、TNF-α水平高于轻症组，差异有统计学意义(P＜0.05)。④自噬相关蛋白LC3II/I比例、 Beclin1表达量与IL-6、TNF-α均成正相关(P＜0.05)。结论 MPP中发生了自噬，自噬和病情程度有关，病情越重，自噬程度越高。MPP中细胞因子水平增高，炎症反应明显。自噬和细胞因子呈正相关，提示MPP发生自噬影响细胞因子改变，从而影响疾病严重程度。

摘要:目的 探讨关节镜下射频松解治疗臀肌挛缩的临床疗效。方法 选取我院2015年6月～2018年12月收治的12例关节镜下松解臀肌挛缩症患者为研究对象，参照刘玉杰臀肌挛缩分型：条索型6例，扇型3例，混合型2例和阔筋膜张肌挛缩型1例；均在关节镜下射频松解挛缩带，直至屈曲、内收、内旋髋关节弹响消失。通过比较术前与末次随访臀肌挛缩功能量化评分、髋关节运动评分（HOS-sport）及髋关节日常生活评分（HOS-ADL）评估疗效。结果 术后有2例出现局部血肿，经局部加压包扎后2～3 d血肿吸收；无切口感染以及坐骨神经损伤；平均随访（17±4.97）个月；末次随访臀肌挛缩功能量化评分、HOS-sport评分、HOS-ADL评分均较术前明显提高。结论 关节镜下射频松解治疗臀肌挛缩，具有创伤小、操作安全、疗效可靠的优势，是一种有效的治疗方式。

摘要:目的 对比保留棘突的颈椎后路单开门椎管扩大成形术与传统颈椎后路单开门椎管扩大成形术治疗脊髓型颈椎病的疗效。方法 回顾性分析我院2016年7月～2019年1月收治的62例脊髓型颈椎病患者临床资料，按手术方式分为改良组与对照组。改良组患者采用保留棘突的颈椎后路单开门椎管扩大成形手术，对照组患者选取传统不保留棘突的颈椎后路单开门椎管扩大成形手术。记录并对比分析两组患者的手术时间、术中出血量（术中出血量+术后伤口引流量）、轴性症状发生情况；分析比较两组术前及随访时的颈椎日本骨科学会（JOA）评分和改善率。结果 所有患者手术顺利，随访6～25个月；两组手术时间相比，差异无统计学意义（P＞0.05）；改良组出血量少于对照组（P＜0.05）；末次随访时，两组患者JOA评分与同组术前比较，差异无统计学意义（均P＞0.05）；改良组术后出现7例轴性症状，对照组出现8例轴性症状，均经过保守治疗后症状缓解，两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 保留棘突的颈椎后路单开门椎管扩大成形术与传统颈椎后路单开门椎管扩大成形术在治疗脊髓型颈椎病方面相比，同样能获得有效的脊髓减压，取得良好的临床效果以及较少的并发症，且保留棘突的颈椎后路单开门术能够降低出血量及简化手术步骤，更具有临床应用价值。

摘要:目的 探讨三维（3D）打印PSI导板辅助单髁关节置换术（UKA）治疗膝骨性关节炎的临床疗效。方法 选取2017年8月～2019年1月河北省沧州中西医结合医院关节科收治的膝关节内侧骨间室关节炎80例患者为研究对象，随机分为3D打印个体化导板组（PSI组，n=40）与传统UKA组（CON组，n=40）。PSI组中，患者年龄50～68岁，平均（58.5±11.5）岁；CON组中，患者年龄55～72岁，平均（61.5±23.6）岁。比较两组手术时间、术中出血量、术后下地时间、住院时间、术后3个月膝关节活动度（ROM）、疼痛评分（VAS），纽约特种外科医院膝关节评分（ HSS）及术后3个月髋膝踝角（HKA）的变化差异。结果 两组手术时间、住院时间比较，差异有统计学意义(P＜0.05)。而两组术中出血量、术后下地时间比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。所有患者术后VAS评分、HSS评分、ROM与术前相比，差异有统计学意义(P＜0.05)；但术后3个月两组相比，差异无统计学意义（P＞0.05）。术后3月，两组患者髋膝踝角（HKA）显著增加，且PSI组HKA角高于CON组（P＜0.05)。结论3D打印PSI导板引导下截骨效果与术前计划高度一致，截骨角度和假体位置更精准，可减少手术时间和住院时间，且能获得较好的短期临床疗效。

摘要:目的 比较经直接前方入路（DAA）切开复位与闭合复位经皮空心螺钉内固定治疗股骨颈骨折的临床疗效。方法 回顾性分析2015年12月～2018年12月因股骨颈骨折在我院分别行切开复位（n=46）和闭合复位空心螺钉内固定（n=46）治疗的患者，统计患者基本资料，骨折Garden类型，从受伤到手术治疗时间，手术时间，术中出血量，术后Garden复位指数，术后1 d、术后3、6、12及24月患髋Harris功能评分，并统计术后骨折不愈合率及股骨头缺血坏死发生率；采用Spearman相关分析及Logistic多元回归分析，研究影响股骨颈骨折术后股骨头缺血坏死的因素。结果 切开复位组术中出血量、手术时间大于闭合复位组，但术后Garden复位指数优于闭合复位组（均P＜0.05）；术后6、12月切开复位组患髋Harris功能评分优于闭合复位组（P＜0.05）；术后24月内切开复位组患者股骨头缺血坏死率显著低于闭合复位组（P=0.01）；两组骨折不愈合率无统计学差异（P=0.06）。Spearman相关分析发现，股骨颈骨折Garden分型与股骨颈骨折术后股骨头缺血坏死发生率呈显著正相关（R=0.521，P＜0.001），但Logistic多元回归分析未能发现影响股骨颈骨折术后股骨头坏死发生率的相关因素。结论 DAA入路切开复位空心螺钉内固定治疗股骨颈骨折比闭合复位经皮空心螺钉内固定质量更佳，术后12月内患髋功能更好，术后24月内股骨头缺血坏死发生率更低。

摘要:目的 探讨依那普利联合缬沙坦治疗糖尿病肾病（DN）伴高血压患者对血压及血清炎症因子的影响。方法 选取2018年7月～2020年7月我院收治的123例DN伴高血压患者为研究对象，采用随机数字法将其分为对照组（n=61）和观察组（n=62）。对照组给予依那普利治疗，观察组给予依那普利联合缬沙坦治疗。比较两组血糖［空腹血糖（FPG）、餐后2 h血糖（P2hBG）、糖化血红蛋白（HbA-1c）］、24 h血压［收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、平均动脉压（MAP）］、肾功能［24 h尿蛋白定量（24 h UPr）、肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）、血钾］、血清炎症因子［肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白介素-6（IL-6）、C反应蛋白（CRP）］水平及不良反应发生率。结果 治疗后，观察组24 h SBP、24 h DBP、24 h MAP水平低于对照组（P＜0.05）；治疗后，观察组24 h UPr、Scr、BUN水平低于对照组（P＜0.05）；治疗后，观察组血清TNF-α、IL-6、CRP水平低于对照组（P＜0.05）；两组FPG、P2hBG、HbA-1c水平和不良反应发生率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 依那普利联合缬沙坦治疗DN伴高血压效果较好，可降低血压及血清炎症因子水平，保护肾功能，且安全性较高。

摘要:目的 对比希氏束-浦肯野系统起搏与右心室流入道间隔部起搏对老年人的治疗效果，从而为患者治疗选择提供依据。方法 选择本地三甲医院2018年1月～2019年12月符合心脏起搏器植入治疗的患者70例为研究对象，随机分为两组，每组35例，分别进行希氏束-浦肯野系统起搏及右心室流入道间隔部（RVIS）起搏装置植入手术，比较分析两组术后心脏基本电学参数及短期随访效果。结果 两组术中双极起搏阈值、R波感知、阻抗及术前QRS时限、QTc时限比较，差异无统计学意义（均P＞0.05）。两组术后QRS时限、QTc时限、LVEF、LVEDD及二尖瓣反流面积缩小比较，差异无统计学意义（均P＞0.05）。结论希氏束-浦肯野系统起搏与右心室流入道间隔部起搏技术效果并无显著差异，若考虑到手术操作难度的问题，可酌情优先选择右心室流入道间隔部起搏技术。

摘要:目的 探讨肾结石伴无功能肾合并肾盂癌的漏诊原因。方法 选取2014年6月～2019年6月我院收治的4例肾结石伴无功能肾合并肾盂癌患者为研究对象，其中男性3例，女性1例；年龄70～78岁；肾结石病史11～16年。4例患者均出现腰痛、血尿及合并泌尿道感染，其中2例合并发热，静脉尿路造影、彩超及CT等检查均未发现肾盂癌。1例患者因合并输尿管下段结石及膀胱结石，遂行肾输尿管切除及膀胱切开取石术，其余3例行单纯肾切除。结果 术后病理检查发现原发肾盂腺癌1例，肾盂尿路上皮细胞癌2例，肾盂鳞状细胞癌1例。对所有患者进行随访，1例半年后死于肿瘤复发转移，1例半年后失访，1例随访4.5年肿瘤无复发，1例随访1.5年肿瘤无复发。结论 肾结石伴无功能肾合并肾盂癌患者临床表现及影像学检查无特异性，容易漏诊，年龄较大、长期肾结石合并重度肾积水伴感染的患者应考虑合并肾盂癌可能，需进一步检查，术中应常规仔细检查切除的肾脏标本。

摘要:目的 利用ORTHOFIX粗隆外固定支架治疗老年股骨粗隆间骨折患者时，近端螺钉两种不同放置对手术及疗效的影响。方法 选取2015年1月～2018年12月我院收治的低能量创伤所致股骨粗隆间骨折且接受手术治疗的70例老年患者为研究对象，按照近心端螺钉放置方式分为A组（近端螺钉为收敛插入式），B组（近端螺钉为平行插入式），每组35例。结果 A、B两组术中平均辐射暴露时间分别为15、16 s，差异有统计学意义（P＜0.05），而手术时间、术中出血量以及平均骨折愈合时间无显著差异（P＞0.05）。术后180 d，A组Harris髋关节评分优良率为94.28％，B组中Harris评分优良率为91.42％，两组无显著性差异（P＞0.05）。两组术后并发症发生率相比，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 近端螺钉平行插入放置相对于收敛式放置更简易可行，更有效减少辐射暴露；无论近端螺钉平行或收敛插入的方式，对最终的手术结果并无明显影响。

摘要:目的 探讨免疫组织化学法检测抑癌基因PTEN、P27在子宫内膜癌（EC）及癌前病变中的表达水平及其临床意义。方法 回顾性收集2015年6月～2020年1月成都医学院第一附属医院确诊为EC患者的存档癌组织蜡块35例，同时选取同期存档的39例内膜增生过长（不伴不典型）、26例子宫内膜不典型增生和35例正常子宫内膜组织蜡块。按组织类型不同分为正常子宫内膜组、子宫内膜增生过长组、子宫内膜不典型增生组和EC组。采用免疫组织化学法对各组组织中抑癌基因PTEN及P27的表达进行检测，并分析其与EC组织病理分级、临床分期、肌层浸润深度、淋巴结转移及组织学病理类型的关系。分析子宫内膜不典型增生及EC组织中PTEN及P27蛋白表达的相关性。结果 PTEN及P27在正常子宫内膜、内膜增生过长、内膜不典型增生及EC组织中阳性表达率呈逐渐下降（P＜0.05）；PTEN及P27的表达随着EC病理分级升高而显著降低（P＜0.05）；内膜样癌组织中PTEN及P27阳性率明显低于非内膜样癌组织（P＜0.05）；而PTEN及P27的表达与EC临床分期、肌层浸润深度及淋巴结转移无关（P＞0.05）；子宫内膜不典型增生及EC组织中PTEN及P27蛋白表达正相关（均P＜0.05）。结论 抑癌基因PTEN、P27表达缺失是子宫内膜癌发生的早期事件，采用免疫组织化学法检测PTEN及P27基因有助于鉴别EC及癌前病变，且对EC的癌变程度有一定的评估作用。

摘要:目的 探讨蒙特利尔认知评估基础量表（MoCA-B）和简易精神状态量表（MMSE）对轻度认知障碍（MCI）患者认知功能筛查评估的效果，确定最佳评估阈值，并探讨量表对特定认知功能领域的评估准确度。方法 本研究共纳入南充市社区261名老年人，包括健康老年人(HC)、MCI患者，所有纳入受试者均接受MMSE、MoCA-B及完整的三大认知领域神经心理学量表评估（包括记忆、语言、执行功能）。利用受试者工作特性曲线（ROC）对MoCA-B和MMSE诊断MCI患者的灵敏度、特异度进行分析。另外，将MoCAB、MMSE各子项量表分别与三大认知领域评分进行Spearman相关性分析。结果 HC组133例，MCI组128例。在MoCA-B和MMSE的量表评估方面，HC组与MCI组比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。将MoCA-B、MMSE的各子项量表分别和记忆、语言、执行功能领域评分进行相关性分析发现，MoCA-B与AVLT、BNT、AFT、TMT均显著中等相关，MMSE与BNT显著中等相关。MoCA-B、MMSE诊断MCI的ROC曲线分析结果显示，曲线下面积（AUC）分别为0.82、0.68，最佳截断值分别为21.5、27.5，最佳敏感度分别为0.81、0.68，最佳特异度分别为0.73、0.60。MoCA-B、MMSE联合AVLT-N5诊断MCI的ROC曲线AUC值分别为0.85、0.77；MoCAB、MMSE联合AVLTN7诊断MCI的ROC曲线AUC值分别为0.85、0.76。结论 MoCA-B和MMSE对轻度认知功能障碍有较好的筛查价值，且MoCA-B更具有优势。MoCA-B和MMSE不仅可以反应总体认知功能，而且MoCA-B的子项得分可有效地反映记忆、语言、执行功能的认知状态，MMSE的子项可有效地反映语言功能的认知状态。

摘要:目的 探讨经旁骶尾入路改良手术治疗成人骶前良性肿瘤的临床效果。方法 回顾性分析宜宾市第三人民医院2010年6月～2020年5月收治的9例成人骶前良性肿瘤患者临床资料，患者均采用改良手术方式：将传统的俯卧折刀位经旁骶尾入路改为左侧卧位右下肢屈曲的经旁骶尾入路，传统切除骶尾骨增加显露的方式改为完整保留骶尾骨，对部分肿瘤与周围致密粘连的患者在致密粘连区行肿瘤内层上皮切除，所有患者肿瘤切除后重建肛尾韧带及盆底肌，完成盆底解剖复位。结果 9例患者全部保留骶尾骨及完整重建盆底；7例完整切除，2例大部切除+局部肿瘤内层上皮切除；8例一期愈合，1例院外手术后感染伴直肠内瘘经分期手术痊愈；所有患者随访1～11年无复发。结论 ,经旁骶尾入路改良手术治疗成人骶前良性肿瘤，可明显减少创伤及完全恢复盆底稳定性，同时减少直肠及骶前损伤的并发症，适用于囊性及囊实性骶前良性肿瘤和部分实性良性肿瘤。

摘要:目的 分析永存原始玻璃体增生症（PHPV）的临床特征及超声影像学表现。方法 选取2015年1月～2020年6月我院疑诊为PHPV 患儿28例（31只患眼）的临床资料，所有患眼均进行二维超声、彩色多普勒血流显像（CDFI）检查，观察患眼晶状体及玻璃体异常回声、血流信号，分析超声对PHPV的诊断价值。结果 28例患儿中，男性17例，女性11例；月龄0～10月，平均（568±064）月；单眼患病25例，双眼患病3例，临床检查发现患眼眼球均有视力障碍，眼轴较短，15例（18患眼）晶状体异常，并发白内障，6例患眼晶状体向前突出，虹膜彭隆，前房浅，5例患眼双眼水平震颤，10例对光反射消失，5例斜视，散瞳后裂隙灯检查均可见患眼晶状体后部混浊，呈乳白色反光，眼压均正常；二维超声所见：眼球短缩、晶状体缩小，扁或显示不清，玻璃体内稍高回声，边界清楚，病变呈倒三角形或条状稍强回声，倒三角底部与晶状体贴近，尖端与视盘相连，CDFI显示玻璃体内条索样回声内查见动脉血流信号，由视乳头向晶状体后延伸，或晶状体后部及玻璃体前部查见稍强回声团，呈漏斗状，前端与睫状体及晶状体相连，后端连接视神经。以手术及散瞳眼底检查结果为评价标准，超声诊断PHPV的灵敏度、特异度、准确度分别为81.48%、75.00%、80.65%，误诊率与漏诊率分别为25.00%与18.52%，Kappa值=0.396。结论 PHPV患儿具有一定的临床特征，PHPV的声像图及CDFI影像学表现有助于该病的鉴别诊断，可为临床制定治疗方案提供重要参考依据。

摘要:目的 探讨256排双源CT(DECT)对痛风性关节炎(GA)的诊断效能。〖HTH〗方法 收集安徽理工大学第一附属医院2019年1月～2020年12月GA住院患者117例的临床资料，其中50例GA行256排DECT检查（GA组），并选取30例同期住院其他类型的关节炎患者为对照组。计算ROC曲线下面积(AUC),评价DECT诊断效能；DECT与高频超声（HFUS)、X线、CT、MRI诊断符合率进行比较。结果 GA组与对照组DECT表现痛风结节、尿酸盐结晶比较，差异有统计学意义(P＜0.05)；软组织肿胀、关节积液、骨质破坏、滑膜增厚比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。DECT与X线、MRI诊断符合率比较，差异有统计学意义(P＜0.05)；与HFUS诊断符合率比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 256排DECT诊断GA的诊断效能高，诊断符合率显著高于X线、MRI，对痛风结节、尿酸盐结晶具有较高的特异性，可用于临床GA的诊断。

摘要:目的 分析维持性血液透析患者动静脉内瘘自我护理行为现状，探讨其影响因素并基于随机森林模型进行重要性评价。方法 根据医院等级采用分层整群抽样的方法对泸州地区8家医院血液透析中心的534例维持性血液透析患者进行调查。采用一般资料调查表、血液透析患者动静脉内瘘自我护理行为量表（ASBHD-AVF）和心理弹性量表(CD-RISC)进行问卷调查，采用随机森林模型进行影响因素重要性评价。结果 血液透析患者动静脉内瘘自我护理总分为（61.30±13.85）分；其中症状和体征管理得分为（50.71±11.93）分，并发症预防得分为（10.64±3.39）分。随机森林模型分析结果显示，每周透析次数、文化程度、心理弹性是影响血液透析患者动静脉内瘘症状与体征管理的重要影响因素；文化程度、医疗付费方式、户口所在地是影响血液透析患者并发症预防的重要影响因素。结论 血液透析患者动静脉内瘘自我护理得分处于中等水平，其中症状和体征管理得分最高，并发症预防得分最低。每周透析次数、文化程度、医疗付费方式、心理弹性和户口所在地是血液透析患者的动静脉内瘘自我护理行为的重要影响因素。

摘要:目的 调查血透专科护士压力负荷的现状及影响因素，并分析与职业获益感的相关性,为血透专科护士减轻压力负荷，提高职业获益感提供参考依据，进而为患者提供优质护理。方法 采用便利抽样法抽取2021年3月～4月四川省三所三甲综合性医院的119名血透专科护士及119名肾内科病房护士为研究对象，采用压力负荷量表与职业获益感量表进行问卷调查，并对两组调查结果进行对比分析。结果 独立样本t检验结果显示，血透专科护士与肾内科病房护士压力负荷总分（3.00±1.26、2.70±1.24）分，事件负荷维度（3.49±1.15、3.16±1.23）分、个体脆弱性维度（2.59±060、2.31±1.11）分，差异有统计学意义（均P＜0.05）；线性回归分析结果显示，血透专科护士年龄、职称是压力负荷的影响因素（P＜0.05）；血透专科护士与肾内科病房护士职业获益感得分为（4.19±062、4.23±0.84）分，其中正向职业感知、良好的护患关系、亲友认同、团队归属感、自身成长各维度得分为（4.07±0.62、4.33±0.49、4.04±0.75、4.21±0.75、4.28±0.50；4.10±0.83、4.0±0.83、4.01±0.93、4.28±0.72、4.36±0.74）分；Pearson相关性分析结果显示，血透专科护士压力负荷与护士执业获益感呈显著负相关（r=〖CD*3/5〗0.280，P＜0.05）。〗结论 血透专科护士压力负荷与护士职业获益感均处于中等水平，血透专科护士的压力负荷高于肾内科病房护士，且受年龄、职称的影响，临床实践中应注重血透护士的心理健康，并提升其血透护士的职业获益水平，进而提高护理质量，使患者更大获益。