超声诊断早孕期致死性侏儒的临床价值
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四川省医学会青年创新课题(2015Q15072)


The clinical value of ultrasound in diagnosing thanatophoric dysplasia in early prenatal
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    【摘要】目的 探讨超声诊断早孕期致死性侏儒(thanatophoric dysplasia,TD)的临床价值。方法 分析2013年7月~2015年8月确诊为TD的5例胎儿早孕期声像图特点,将TD胎儿与563例12~13+6周正常胎儿的胎儿颈项部透明层(NT)、头臀长(CRL)、双顶径(BPD)、股骨长(FL)测值比较并进行统计学分析,将正常胎儿按孕周进行分组研究。 结果 TD胎儿NT测值均明显增厚,其余声像表现特点与中孕期相似,但异常程度明显轻于中孕期。TD胎儿FL/CRL、FL/BPD比值与正常胎儿比较差异均有统计学意义(P <0.05)。结论 早孕期超声检查可对致死性侏儒进行较准确的诊断,通过对FL/CRL及FL/BPD比值的进一步研究,有望作为早孕期超声判断长骨测值明显异常的标准。

    Abstract:

    【Abstract】Objective To analyze the clinical value of ultrasound in diagnosing thanatophoric dysplasia (TD) in early prenatal.Methods The ultrasonographic features of 5 fetus with TD were analyzed. The nuchal translucecy, crown-rump length, biparietal diameter and femur length of 5 fetal with TD and 563 normal fetal were compared. Results The nuchal translucecy of TD fetal were significantly thicker than that of the normal fetal. The ratio of femur length/crownlimp length and femur length/biparietal diameter of TD fetal were different from that of normal fetal (P <0.05).Conclusion Early prenatal ultrasound can make accurate diagnosis for TD,FL/CRL and FL/BPD ratio is expected as abnormal value standard of long bone.

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